中新網(wǎng)長春2月29日電 (記者 郭佳)今年的2月29日是第17個國際罕見病日。這一天，吉林省罕見病醫(yī)療質量控制中心及吉林省內成員單位在吉林大學第一醫(yī)院門診大廳舉辦多學科義診活動，吸引不少患者尋醫(yī)問診。

　　罕見病是指流行率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴重性疾病，常危及生命。世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總人口的0.65‰至1‰之間的疾病或病變，目前國際上確認的罕見病約有7000種。中國人口基數(shù)大，罕見病患者超過2000萬人。

2月29日，剛曉坤(右一)在罕見病義診活動現(xiàn)場為患者診治病情。張瑤 攝

　　罕見病發(fā)病原因復雜，確診過程往往需要多學科協(xié)作。當天，主辦方組織神經(jīng)內科、內分泌代謝科、腫瘤科、小兒神經(jīng)科、小兒內分泌代謝科、小兒消化科、風濕免疫科、呼吸與危重癥醫(yī)學科、胃腸內科、基因檢測中心等學科的醫(yī)生聯(lián)合出診。

　　吉林省罕見病醫(yī)療質量控制中心副主任剛曉坤介紹，由于罕見病發(fā)病原因的復雜性，各級醫(yī)生相關知識掌握不全，導致患者確診周期延長，而這可能使患者錯過最佳治療時機。該中心成立一年多以來，面向省內成員單位舉辦了幾十場罕見病知識相關培訓活動，增強了醫(yī)生對罕見病的認識，同時還通過義診等活動面向社會進行罕見病科普宣傳，讓更多人了解罕見病。

2月29日，華瑞(右二)在吉林大學第一醫(yī)院疑難罕見病門診為患者診治病情。張瑤 攝

　　義診結束后，記者探訪了吉林大學第一醫(yī)院疑難罕見病門診，到此就診的一般是多次就醫(yī)而未能確診病因的患者，出診醫(yī)生一般是各科的主任醫(yī)師。當天出診的醫(yī)生是該院肝膽內科主任醫(yī)師華瑞。

　　當天有6名患者前來就診，華瑞細致地詢問病情，結合既往診治經(jīng)過和檢查結果，進一步完善檢查，給出診療方案。華瑞介紹，該門診開設一年多時間，共接診了來自各地600多名疑難患者，確診罕見病的有30多名。罕見病目前還不能被徹底治愈，但有些罕見病可以通過早發(fā)現(xiàn)早診斷和早治療，達到穩(wěn)定和延緩病情進展，甚至可以獲得跟正常人群一樣的生活質量和生存期。

　　華瑞曾接診過一名外地的14歲小患者，患者發(fā)生不明原因肝損傷，并快速進展至肝衰竭，轉送到該院后，她敏銳地意識到其患有遺傳代謝性疾病可能性很大，進一步檢查發(fā)現(xiàn)其銅藍蛋白明顯降低，結合更深入全面的檢查，最終診斷為遺傳性銅代謝障礙疾病-肝豆狀核變性。由于及時找到病因，結合積極合理的治療后，這名小患者最終化險為夷。

2月29日，患者在吉林大學第一醫(yī)院參加罕見病義診活動。張瑤 攝

　　從世界范圍看，罕見病患者依然面臨“診斷難、治療難、費用高”的難題，而早發(fā)現(xiàn)早診斷又至關重要。近些年，中國通過發(fā)布罕見病目錄、建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)、開展罕見病病例直報、發(fā)布罕見病診療指南、加強罕見病醫(yī)師隊伍培訓等舉措，讓更多罕見病患者“被看見”，并得到有效治療。

　　多位醫(yī)生向記者表示，絕大多數(shù)罕見病都與遺傳因素有關，很多患者在出生時或兒童時期發(fā)病，并且是具有多種表型的嚴重多系統(tǒng)疾病，從這個角度看，積極預防、主動篩查非常必要。(完)